怀上宝宝了 ， 这是一件幸福的事情 ， 然而有些宝宝生下来却是畸形儿 ， 那么孕检产检那么严谨 ， 为什么还会出现畸形儿呢?
上帝造人的过程复杂、精确 ， 而医学只能了解部分人的奥秘 ， 更多的医学无法解开的秘密 。
人是一部非常精密的机器 ， 人有46条染色体 ， 每条染色体上都包含很多很多的基因信息 ， 其中 ， 每条染色体上有一个DNA分子 。人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对 。若干个碱基组成一个基因 。
精子和卵子在分裂和组合的过程中 ， 很多碱基可能发生很多种类突变和错误搭配 ， 所以组装过程中会有成千上万种的错误 。
大错误的组装 ， 受精卵直接不能发芽或早期流产;有的细小的错误并不表现为表观的异常 ， 让人类感觉不到异常;还有的中等程度的错误 ， 可能在孕期检查的时候被发现 ， 比如21三体或唇腭裂等畸形 ， 或出生后肉眼发现或检查发现 。
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根据世界和中国近10年的统计数据 ， 每年出生缺陷的比例在5.6%左右 。每年新增出生缺陷数约90万例 ， 其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例 。
除了大家表面看的见结构的异常 ， 如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常 ， 出生缺陷还包括 功能或代谢异常 ， 如盲、聋、哑、甲状腺功能底下等功能的异常 。
那全程无遗漏的产检都筛查了哪些出生缺陷：
唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血清 ， 检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度 ， 并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等 ， 计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法 。
胎儿颈后透明带(NT)筛查 ， 也是唐氏综合症的筛查指标之一;胎儿外周血染色体检查更准确 ， 也是唐氏综合症的检查内容之一 。
也就是说早孕期主要也就是查21-三体 ， 18三体等 。
孕中期就是胎儿系统B超：孕中期22-24周的系统B超非常重要 ， 可以看胎儿的结构异常 。也就是大体结构的异常 ， 是外形看的出来的异常 。
产前诊断：羊水穿刺或脐带血穿刺 ， 化验胎儿染色体是不是正常 。一般35岁以上的孕妇或者唐氏筛查高风险的孕妇建议做产前诊断 。羊水穿刺主要查染色体结构异常 。
孕期筛查不能发现的疾病：
那孕妇做好所有这些产前筛查都正常 ， 能不能就高枕无忧了呢?那也不是的 ， 因为早中孕的唐氏筛查和系统B超仅仅筛查的胎儿外形的异常和唐氏胎儿 ， 其他如功能的异常：
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