很多准妈妈为了尽早发现肚子里的宝宝是否畸形，都会到医院里去进行孕期检查，但是孕期做了那么多检查，为什么还会生出畸形儿？
上帝造人是非常复杂，精确，而医学只能了解部分人的奥秘，更多的医学无法解开的秘密 。
人是一部非常精密的机器，人有46条染色体，每条染色体上都包含很多很多的基因信息，其中，每条染色体上有一个DNA分子 。人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对 。若干个碱基组成一个基因 。
精子和卵子在分裂和组合的过程中，很多碱基可能发生很多种类突变和错误搭配，所以组装过程中会有成千上万种的错误 。
大错误的组装，受精卵直接不能发芽或早期流产；有的细小的错误并不表现为表观的异常，让人类感觉不到异常；还有的中等程度的错误，可能在孕期检查的时候被发现，比如21三体或唇腭裂等畸形，或出生后肉眼发现或检查发现 。比如多指，结构改变不明显先天性心脏病先天性甲状腺功能减退，等等 。
根据世界和中国近10年的统计数据，每年出生缺陷的比例在5.6%左右 。每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例 。除了大家表面看的见结构的异常，如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，出生缺陷还包括 功能或代谢异常，如盲、聋、哑、甲状腺功能底下等功能的异常 。
那全程无遗漏的产检都筛查了哪些出生缺陷：
唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法 。
胎儿颈后透明带(NT)筛查，也是唐氏综合症的筛查指标之一 。
胎儿外周血染色体检查更准确，也是唐氏综合症的检查内容之一 。
也就是说早孕期主要也就是查21-三体，18三体等 。
文章插图
孕中期就是胎儿系统B超：孕中期22-24周的系统B超非常重要，可以看胎儿的结构异常 。也就是大体结构的异常，是外形看的出来的异常 。
产前诊断：羊水穿刺或脐带血穿刺，化验胎儿染色体是不是正常 。一般35岁以上的孕妇或者唐氏筛查高风险的孕妇建议做产前诊断 。羊水穿刺主要查染色体结构异常 。
孕期筛查不能发现的疾病：
那孕妇做好所有这些产前筛查都正常，能不能就高枕无忧了呢？那也不是的，因为早中孕的唐氏筛查和系统B超仅仅筛查的胎儿外形的异常和唐氏胎儿，其他如功能的异常：比如聋哑和代谢的异常还是发现不了的 。即使做了羊水穿刺，排除了染色体病还有单基因病也是查不出来的 。
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