随着“冰桶挑战”在互联网上风行 ， 许多人第一次听说了渐冻人 ， 以及“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)”这个佶屈聱牙的病名 。 这种怪病也引起了许多疑问 ， 在此就把相关答案总结一二 。
渐冻人到底是种什么病？
ALS ， 又称MND ， 也就是“运动神经元疾病”（motor neuron disease） 。 ALS描述的是症状 ， MND描述的是病因 。
人体的运动系统 ， 从大脑皮质、小脑、脑干、基底神经节 ， 延伸到脊髓前角 ， 再从脊髓传到周围神经 ， 最后控制肌肉纤维 。 这条路上 ， 容不得任何一个环节出问题 。
而ALS患者严重时简直是处处都出问题：大脑、脑干、脊髓里的运动神经元数量显著减少 ， 残留的神经元也处于“生病状态” ， 比如高尔基体破碎 ， 细胞骨架异常 ， 出现包涵体（inclusion）结构等等 。
确诊的渐冻人许多在三年内去世 ， 五年存活率大概在25% ， 十年存活率大概在12% 。
【他们是怎样被“冻”起来的？】这种病的病因是什么？
对于ALS的真正病因 ， 目前最靠谱的猜测是遗传和环境都有影响 。 患者通常自身就有遗传易感背景 ， 基因变异带来氧化应激伤害 ， 谷氨酸等兴奋性神经递质让神经“中毒” ， 有时还加上外来伤害（可能因素包括外伤、触电、放射性元素、马钱子碱等毒素、有机磷农药、重金属污染、带状疱疹等病毒感染）最终令运动神经元陷入”积重难返“的境地 。
ALS分三种类型：散发型、家族型、西太平洋型 。
散发型人数最多 ， 病因仍不明确 ， 目前只找到了一些很不确定的风险因素 ， 包括年龄大、铅汞等重金属污染、曾受头颈脊椎外伤、曾触电等 。
家族型ALS占所有ALS病例的大概5-10% ， 一般源于常染色体显性遗传 。 譬如一部分患者就是超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变 ， 突变的基因没有丧失功能 ， 而是增强了伤害功能 ， 提高了对细胞的氧化损伤并促进细胞凋亡 。
西太平洋型ALS主要分布在日本冲绳关岛等高发地区 ， 病因也不明确 。 其他两型的ALS患者往往智力不受影响 ， （比如著名物理学家斯蒂芬·霍金就是发病40年的ALS患者） ， 但西太平洋型的ALS患者常同时患有帕金森综合征与痴呆综合征 ， 可能当地环境中存在具有神经毒性的风险因子 。 科学家怀疑过当地土壤里的金属元素成分（钙太少 ， 铝太多） ， 当地食物里的苏铁籽含有的神经毒素BMAA ， 但目前还没办法确定地说某个因素就是病因 。
这个病怎么检查？
确诊这个病 ， 一般首先看体征 ， 体重减轻 ， 肌无力都是典型症状 。
之前说过 ， 运动系统 ， 从皮质到脊髓到周围神经再到肌肉纤维 ， 是一整条自上而下的通路 ， 有人问题出在比较“上面” ， 有人问题出在比较“下面” ， 他们的症状是不同的 。
比如说 ， 有些肌肉的原始反射本来在发育后 ， 会被发达的大脑皮层抑制 ， 但一旦发生“上运动单位损伤” ， 这些原始反射就会重新出现 。 有时医生会刺激足底、足背、跟腱、中指等部位 ， 就是在观察有无这些反射 。
至于“下运动单位损伤”的人 ， 肌肉无力和肌肉萎缩症状比“上损伤”更明显 。 脖子没力气撑不起头部 ， 手脚无力 ， 日常生活受到很大影响 ， 肌纤维失去神经提供的营养发生萎缩 ， 肌肉还会自行抽动 。
延髓（旧称“球部”）损伤的人 ， 则通常有明显的咀嚼、吞咽、言语问题 。
通过这些体征 ， 医生一般可以先初略地判断会不会是ALS ， 问题可能出在“上”还是“下” 。
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