这种病人数目极其稀少——美国国立卫生研究院团队和他们全宿世界的同事只找到了18例 ， 此中最先的两例被记实在2016年的《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）里 。 这两例案例的主要性“等同于找到第一个瞽者或是聋人” ， 亚历山大·切斯勒（Alexander Chesler） ， 一位曾经和莎娜、萨珊以及其他患者合作的美国国立卫生研究院神经科学家说 ， “按照我们此刻对此感触感染器的领会 ， 这些病人恰是触觉上的‘瞽者’ 。 ”
在缺掉感触感染器的环境下 ， 人很难节制本身的身体 ， 出格是在他们的视线被阻断的时辰 。 并且这种稀少的遗传病的症状经常被误诊或是良多年都诊断不出 。
小分子的大影响
卡斯滕·鲍曼（Carsten B?nnemann）是一位追踪神经医学谜题的侦察 。 每当有儿童患有难以诊断的精神病学症状时 ， 他就会俄然呈现 ， 试着解决难题 。 “我们追求无法诠释的案例 。 ”鲍曼作为美国国立精神病及中风研究所的儿童神经科学家说道 。
2015年 ， 恰是一个这样神秘的案例把他带到了加拿大的卡尔加里市 ， 去查抄一位有奇异病状的18岁女性 。 她能走——她7岁摆布就学会了——但只能在她盯着本身脚的环境下 。 她若是在站立的时辰闭上眼睛 ， 就会颠仆在地 。 恰似她的视线能打开一个奥秘的开关 ， 打开就能让她能节制看到的身体部门 。 视线之外 ， 她就不克不及节制本身的身体 。
“当我查抄她时 ， 我意识到她没有……本体感受 。 ”鲍曼说 。 闭上眼睛的时辰 ， 她完全感受不到大夫上下迟缓移动她手指的动作 。 可是感受的缺掉并不只限于她的手指关节处 。 她的手肘 ， 肩膀 ， 臀部——任何身体关节——都没有对活动的感知 。
固然不常在我们的自发意识里 ， 本体感受依然有很是主要的感化 。 “若是您想动作协调 ， 您就必然得知道本身身体在活动中时时刻刻所处的位置 ， ”亚当·汉特曼（Adam Hantman） ， 一位在霍华德·休斯医学院研究本体感受的神经科学家如是说道 ， “您可以看着本身的四肢 ， 但那意味着您就不克不及看其他处所 。 ”本体感受让我们的双眼可以或许把注重力投放在身体之外 。
为了诊断症状 ， 鲍曼团队测定了这位女孩的全数基因序列 ， 找到了一处编码触觉感触感染器piezo2的基因变异 。 2015年 ， piezo2对于科学界来说还十分别致 。
在好久以前 ， 科学家们就已经知道 ， 各类各样的特别神经专门用于感知外部宿世界 。 若是把神经比作传输外部信息进入大脑的电线 ， 那这些感触感染器就是发生电讯号的开关——生物机械的第一个齿轮 。
文章插图
这一对piezo2的里程碑式的发现降生在斯克里普斯研究中间 ， 那边的研究人员破费了数年时候用小型玻璃探头刺探细胞 。 （被戳时 ， piezo感触感染器会发生细小的电流 。 “Piezo”在希腊语里是“按压”的意思 。 ）研究人员找到了两种感触感染器——piezo1和piezo2 。 当含有这些感触感染器的细胞被拉伸时 ， 感触感染器就会打开 ， 让离子涌进来并发出电脉冲 。
piezo1和我们身体内置的血压调节系统以及其他依靠于压力感知的体内系统都有联系关系 。 后续研究揭示 ， piezo2是一种对触觉和本体感受都很关头的分子 ， 是机械力进入我们意识的大门 。
2015年 ， 科学家们才方才起头研究piezo2对老鼠的感化 ， 更不消提对人类了 。 鲍曼必需对此睁开加倍深切的研究 ， 所以他回到了位处马里兰州贝塞斯达的美国国度卫生研究院 ， 然后给那时正在对老鼠做缺掉编码piezo2的基因尝试的切斯勒发了邮件 。 鲍曼在邮件中说起加拿大的病人和另一位圣地亚哥的8岁女孩的环境——她们已经被确诊有此类基因变异 。
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