癌症和遗传到底有多大关系?( 三 )


·PTEN:考登综合征, 或者叫多发性错构瘤综合征 。 错构瘤不是癌症, 患此病者患癌症的风险高, 包括乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌等 。
·MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM:林奇综合征, 或称遗传性非息肉状结直肠癌, 50岁之前患结直肠癌和其他一些肿瘤的风险高 。
·APC:家族性腺瘤性息肉病, 患结直肠癌的风险高, 也会增加患其他一些癌症的风险 。
·RB1:视网膜母细胞瘤, 主要发生在5岁以下儿童, 有遗传性和偶发型 。 还会导致松果体瘤、骨肉瘤、黑色素瘤和软组织肉瘤 。
·MEN1:多发性内分泌腺瘤I型, 导致胰腺内分泌肿瘤、甲状旁腺肿瘤和脑下垂体肿瘤 。
·REN:多发性内分泌腺瘤II型, 导致甲状腺髓样肿瘤和嗜铬细胞瘤 。
·VHL:希佩尔-林道综合征, 导致肾癌和嗜铬细胞瘤 。
基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性, 有还是没有这么简单, 会有下面几种结果:阳性、阴性, 真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性 。
拿到阳性结果, 肯定是个准信, 问题是谁也不乐意 。 不能怨天怨地怨父母, 要从年轻的时候开始定期检查, 尤其是专项检查, 力争早期发现癌症的迹象 。 或者像乳房切除术那样防患于未然 。 还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险 。
如果已经查出癌症了, 基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗 。 拿到阴性结果, 先不要高兴 。 如果家族里确实有致癌基因变异, 本人没有的话, 就是真阴性, 说明本人患癌症的几率和平常人一样 。
如果有很强的患癌家族史, 但查不到致癌基因变异, 叫做不提供信息的阴性, 很难说是查不出来还是真没有, 这种情况就让人踏实不下了 。
假阴性容易理解, 技术上查不出来 。 意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联 。 良性的多态性则是和癌症没有关联 。
基因检测只是手段, 关键在于其目的 。

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