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癌症和遗传到底有多大关系？( 二 )

小知识


因此遗传性肿瘤只发生在携带一个拷贝显性遗传基因、两个拷贝隐性遗传基因、一个拷贝X连锁隐性遗传基因的情况 。 但这样的人并不一定会得癌， 因为有些癌症基因只在某些人身上起作用， 还有在成长过程中癌症基因的表达， 所以因人而异 。
那么什么人值得做癌症基因检测？
1.此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险 。
2.检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释 。
3.检测结果有助于此人将来的医疗照顾 。
专家建议， 上述三条都满足时， 才值得做癌症基因检测 。
基因检测成本越来越低， 新的检测也越来越多， 基因检测在中国很火， 有的医院并没有这样的条件， 或者质量不成， 就花钱将样品送到国外做 。 是否做要全盘考虑 。 基因检测结果如果不能很好的解释， 不能为被检测者今后的医疗照顾提供帮助的话， 是没有必要做的 。 除了浪费金钱外， 还有心理上的影响 。 试想你做了检测， 查出若干癌症基因， 但检测方说不清楚这些基因和癌症的确切关系， 或者不能为你提供将来怎么办， 你只能一肚子疑惑和郁闷地生活下去， 这样的检测有什么意义？
上面说的第一条， 有以下几种情况：
·年纪轻轻被诊断出癌症 。
·同一个人患几种不同的癌症 。
·如果有一对器官的话， 都长了癌症， 比如双肾、双乳 。
·几位近亲得了同样的癌症， 比如母女、姐妹同患乳腺癌 。
·很罕见的情况， 比如男人得乳腺癌 。
·一些相关的出生缺陷 。
·属于某个遗传性癌症高发人群或种族 。
【癌症和遗传到底有多大关系？】上面说的可以是本人， 也可以是家族 。
是否值得， 应该咨询专家， 就是遗传咨询， 要排除掉医疗单位出于赚钱目的的行为， 如果真的值得做， 不仅自己做， 也要动用亲属做， 这是一件有益于整个家族的事 。 例如乳腺癌基因， 就知道家里女性都做一下 。
目前发现50多种遗传性癌症， 其中大多是致癌性很强的显性遗传， 最常见的有以下几种：
·BRCA1/BRCA2：BRCA1在17染色体上， BRCA2在13染色体上， 都是抑制细胞生长的基因 。 出现变异后， 会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险， 也会增加患前列腺癌、胰腺癌等癌症的风险 。 男性有BRCA2突变的话会增加患乳腺癌的风险 。 乳腺癌中， 遗传性的占3%， 这些遗传性的乳腺癌中， BRCA1/BRCA2基因突变占20%到25%， 占总乳腺癌的5%到10% 。 如果携带BRCA1突变， 到70岁的时候， 患乳腺癌的可能性为55%到65% 。 如果携带BRCA2突变， 到70岁的时候， 患乳腺癌的可能性为45% 。
卵巢癌中， 遗传性的占10%， BRCA1/BRCA2基因突变占卵巢癌总数的15% 。 如果携带BRCA1突变， 到70岁的时候， 患卵巢癌的可能性为39% 。 如果携带BRCA2突变， 到70岁的时候， 患卵巢癌的可能性为11到17% 。 对于BRCA变异者， 乳房切除术可以将患乳腺癌的风险降低90% 。 对于BRCA1携带者， 卵巢切除术可将患卵巢癌的风险降低85%， 但不能降低患乳腺癌的风险 。 对于BRCA1携带者， 卵巢切除术可将患乳腺癌的风险降低72%， 但不能降低患卵巢癌的风险 。
·TP53：这就是所谓的李-佛美尼综合征， 这种病很罕见， 发病率在1/5000到1/20000之间 。 相关癌症有骨肉瘤、软组织肉瘤、急性白血病、乳腺癌、脑瘤、肾上腺皮质癌等 。 患李-佛美尼综合征者一生患癌的几率为90%， 这些癌症的半数出现在30岁之前， 而且有一定比例的李-佛美尼综合征会患多种癌症 。
TP53基因检测阳性之后， 可以通过对携带者进行详细而有针对性的体检， 以期早期检查和诊断出癌症并进行治疗 。

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