猫叫综合征是一种什么病？ _小知识

有些疾病，有个看似“很萌”的名字，背后却承载着无数沉痛与折磨。

猫叫综合征（cri du chat syndrome），就是一例。
8月26日，一则新闻让许多人忽然听说了这个“怪病” 。一名11岁的上海男孩，至今无法正常交流，只能说十字以内的短句，他在3岁时被诊断的疾病，就是猫叫综合征。 “cri du chat”这个名字源自法语，因为最早发现猫叫综合征的人是法国遗传学家杰罗姆·勒热纳（Jerome Lejeune），他也是唐氏综合征的发现者。
【病因】
猫叫综合征属于基因遗传病，发病率大概在1/100000到1/20000 ，目前无法治愈。
人有23对染色体，其中22对是常染色体，它们被从大到小排列编为1-22号。第五大的5号染色体短臂如有缺失，就会造成猫叫综合征，正因如此，这个病又叫5p-综合征。
在生殖细胞的减数分裂期间，染色体有时会重组异常而发生断裂（电离辐射、致癌物质、产妇高龄等都是风险因素）。这种胚胎很多时候不会存活，很多“自然流产”就是这种情况。但有些时候，染色体虽然异常但却不致命，带有基因遗传病的孩子就会出生。
由于生殖细胞重组异常，完全健康的父母也有可能生下猫叫综合征的孩子，其中80%的情况下是精子里的染色体断裂， 20%是卵子。
5号染色体短臂上有很多重要基因，对生长发育影响极大。比如端粒逆转录酶，就是用来保持染色体末端完整的。每个病童的缺失状况不一，缺失得越多，一般后果也就越严重。大概一半的患者因为基因缺陷，伴有内脏或者骨骼畸形，比如房室隔缺损的先天性心脏病。病童出生后发出的类猫叫的高频声音（这个疾病也因此得名），正是因为缺失基因导致喉部发育异常。

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【检测】

猫叫综合征的患者有智力发展障碍，他们多有如下外在特征：头小，脸圆，小下巴，体重低，两眼间隔很宽，外眼角向下斜。
在猫叫综合征互助网站 www.fivepminus.org 上，有些家长贴出了他们孩子的照片，可以看出一些这种疾病造成的典型面容。

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曾经生出过猫叫综合征患儿的父母最好去做一下基因检测，如果一切正常，未来完全可以生出没有遗传病的宝宝。
孕期时产检非常非常重要！首先考虑父母属不属于高危人群，超声是否显示生长迟缓，孕妇的血清一系列标志物有没有发出警讯……这一步基本上可以给出一个风险概率，如果风险太大，医生就会建议一些可能带来伤害的有创检测——比如羊水穿刺术。许多准妈妈会恐惧这类检测，但要记住一点，医生之所以推荐，是考虑到收益大过风险，检测的风险再大，也大不过“不检测的风险” 。
通过羊水穿刺术或者绒毛膜绒毛取样（CVS）可以取得胎儿的基因组样本，进行测序就可以知道有没有严重遗传疾病。其他染色体疾病也可以用这种办法确诊，比如着名的多了一条21号染色体的唐氏综合征。
现在有些地方已经可以通过“外周血”来做胎儿的基因检测，因为胎儿的染色体多少会进入妈妈的血液循环中。这种技术显然比羊水穿刺术对胎儿更安全些，等这项技术更成熟更推广时，基因检测说不定会成为产检的必须环节。
【治疗】
很多猫叫综合征的患儿伴有其他畸形，治疗这些畸形可以大大提高他们的生活质量。如果没有严重畸形，猫叫综合征患者的寿命可与普通人无异。