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我国目前足跟血主要查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 。
先天性甲状腺功能不足（甲低） ， 如果发现不及时 ， 该病会引起智力低下、身材矮小等 ， 而且不可逆 。但如果及时发现并给予做甲状腺素片替代治疗 ， 95%以上的都可以得到治疗 ， 能够维持正常生活 。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病 。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍 ， 尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名 。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一 ， 经食物摄入体内后 ， 部分被人体用于蛋白质合成 ， 其余部分被转化成其他物质 。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢 ， 而蓄积在体内 ， 引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变 。患病信号患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅 ， 肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常 。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味 。此外 ， 宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等 。在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗 ， 既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给 ， 又要避免摄入过多苯丙氨酸 。一旦确诊 ， 应立即治疗 ， 治疗越早 ， 预后越好 。
先天性肾上腺皮质增生症 ， 它是一种常染色体隐性遗传病 。女婴表现为生殖器两性畸形 ， 男婴表现为假性性早熟 。我国的发病率是1：5000-15 ， 000.
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ， 这是一个常见的X连锁不完全显性遗传和代谢疾病 ， 男婴的发病率较高 。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症 。
【新生儿足底血查什么】
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