肥厚型心肌病（HCM） 具有很高的遗传异质性， 目前已经发现了19个基因、2个位点与之有关， 而且确定了数百个不同的突变 。 因此， 在这么多的基因中寻找突变不可能成为临床工作中基因筛查HCM的可行方法 。 由于某些基因的突变率很低， 因此建议检测那些阳性率较高的基因 。 据称， 筛查9个HCM基因（MYH7、MYBPC3、TNN13、TNNT2、MYL2、MYL3、TPMI、ACTC和TNNCI）的全部开放阅读框架可以发现〉60％的HCM患者， 其中〉80％都携带MYH7和MYBPC3基因突变 。 这样对与大多数HCM患者发病有关的那些基因进行有限的基因检测， 就可能获得较高的HCM检出率 。
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