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C型促脂肪代谢等位基因在各省的富集水平
从基因阐发中，还可以看到生齿的迁徙纪律在基因上留下的陈迹 。 好比，研究人员发现与海说神聊京的汉族人亲缘关系比来的不是海说神聊京人，而是更接近沿海省份的生齿：山东、浙江、江苏、福建以及江西，这可能反映了生齿标的目的海说神聊京迁徙的过程 。
所有南边省份与南部沿海省份的亲缘关系更接近，而海说神聊部省份则与海说神聊部沿海省份关系紧密亲密 。 研究者认为这一不雅察成果可能反映了自1949年以来当局组织的内部移平易近事务以及自1979年以来中国从内陆到沿海地域的劳动力转移 。
“所以我们今天看到的基因阐发成果都跟中国人祖先的迁移和演化有关系，从数据中看到的其实是汗青上我们前辈迁移和与天然抗争的基因记实 。 ”金鑫说 。
双胞胎基因
因为此次研究的样本全数来历于妊妇，是以不仅可以研究中国一般人群的基因环境，也是研究与孕产相关基因的好机遇 。
研究人员对两个与孕产有关的表型进行了研究，别离为怀孕春秋和多胎怀孕 。 他们发现了两个与怀孕春秋显著相关的基因位点，这两个位点的突变与生育力等身分紧密亲密相关 。
别的，研究人员还发现了一个与怀双胞胎显著相关的基因突变位点，这一突变在怀有双胞胎的母亲中比力常见 。 也就是说携带NRG1基因的突变，有高更的几率怀上双胞胎 。 “此前人们在小鼠模子中研究过这个基因，发现其突变与小鼠产仔数目有关系 。 ”金鑫说 。 敲除这一基因会导致小鼠的产仔数削减 。 当然，携带这一基因会增添怀双胞胎的几率，但并不料味着必然会生下双胞胎 。
中国人的百万基因组打算
全宿世界已经有跨越1000万人进行过无创产前基因检测，此中中国就有700~800万 。 无创产前基因检测采集妊妇的静脉血，对母体外周血浆中的游离基因片段进行测序，对胎儿染色体非正倍体进行筛查 。 人们比力熟知的是，这种方式可以比力精确地检测唐氏综合征 。
经由过程这一检测堆集的年夜量中国人基因数据，是一个庞大的基因宝库 。 “我们认为，将来科研范畴的年夜数据，必然不只是来历于假说驱动的有限的科研项目 。 年夜量的数据必然是来历于数据驱动的真实的应用场景，”金鑫说，“在临床的场景或者健康的场景下，发生的数据，若何在保障小我隐私和数据平安的根本上，合理合规有用率地用于科学研究，这对全人类来说都长短常主要的工作 。 ”
所以，当研究人员看到全球人群基因组飞速成长，尤其英国已经完当作了10万、50万，正在迈标的目的500万人，而中国还逗留在300人时，他们想到的追赶体例，就是操纵已经在临床场景中发生的年夜量数据 。 此次利用的样本量是14万人，几乎半斤八两于中国生齿的万分之一，是一个颇具代表性的年夜样本量 。
然而，因为这些数据原本只是知足临床所需，单个样本检测的基因组数据量比力少 。 据金鑫介绍，产前基因检测获得的个别基因组数据，还不到整个基因组的10% 。 “一般进行全基因组检测，会发生100G以上的数据量，但我们的数据只有几百兆 。 ”这意味着，对于小我而言，全基因组测序数据量是无创产前基因检测数据量的上千倍 。 “所以，这个历时两年的研究项目，年夜部门的攻关都花在若何在少量的数据下，也可以或许表现整小我群的特征，”金鑫说，“我感觉这可能也是年夜数据的魅力，就是当所有样本放在一路阐发的时辰，缺掉的部门可以互相填补 。 ”
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