pku为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)是正常的,高于此值就是属于苯丙酮尿症了!
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pku为0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl)是正常的,高于此值就是属于苯丙酮尿症了 。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出 。
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