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遗传病是由于遗传物质的改变（包括染色体畸变以及基因变异）而导致的疾病，主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类 。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病 。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等，都是单基因遗传病 。单基因遗传病种类多，目前已有8000多种，在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰ 。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，大部分疾病无法治愈，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵，给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担 。多基因遗传病，多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，种类虽然不多但发病率比较高，多为常见病和多发病，如原发性高血压，支气管哮喘，冠心病，糖尿病，精神分裂症，先天性心脏病，消化性溃疡，青光眼，肾结石，无脑儿，唇裂等 。染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变 。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变，常见的有唐氏综合症等 。
【常见的遗传病有哪些？】
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