每天早晨，父亲把蓝剑儿从床上扶起，用叠好的被褥垫在他的身后，帮他打开电脑，把他的右手搁到鼠标上，蓝剑儿就这样开始了一天的工作——在漫画里诉说自己的喜怒哀乐 。
蓝剑儿是一名漫画作者，38岁，因患有“肌肉萎缩”，如今他全身上下只有右手能略微活动 。
今天是第15个国际罕见病日，包括蓝剑儿在内的更多罕见病患者期待被“看见” 。当然，“看见”不是故事的终章，而是起点 。
为罕见病奔走多年的医学专家告诉采访人员，近年来，我国对罕见病的关注力度持续增强，尤其是去年，国家医保局为罕见病药物进入医保而进行的“最美谈判”，不仅引来全网刷屏，更提示着我国罕见病高值保障所处的政策环境发生重大变化：多层次的保障体系正在逐步完善，惠及更多患者 。
生而“罕见”的他们，把自己活成一道光
罕见病是指患病率特别低的疾病 。2021年，《中国罕见病定义研究报告》在上海发布 。据估算，在我国有超过2000万各类罕见病患者 。
关注罕见病，首先要发现罕见病 。正是在这条发现之路上，不少人惊讶地看到，他们虽然经历着“罕见人生”，但很多人把自己活成了一道光 。
在上海市罕见病基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市科普事业中心联合主办的《生而罕见，活出精彩》公益晚会录制现场，家住石家庄农村的蓝剑儿通过视频形式与大家见面 。蓝剑儿从小因“肌肉萎缩”导致四肢无力，他在父母怀中跑遍了各大医院，却始终无法获得一个明确的诊断 。15岁后，他日渐僵硬的身体再也不能承受旅途劳顿，他的物理世界也就此被划定在家里的床榻上 。
但蓝剑儿又是如此与众不同，从没接受过美术训练的他用绘画与世界对话 。“鱼是会飞的，因为水把它困住了；我也是会飞的，因为地心引力把我抓住了 。”这是蓝剑儿给自己的漫画配的小诗 。
遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”发起人陈懿玮说，完全没想到如此充满意趣的画作，竟会出自一名重症患者之手 。
33岁的金晟是I型糖尿病患者 。在大众印象里，糖尿病很常见，但I型糖尿病是“例外”，发病率仅为万分之二 。I型糖尿病多发于儿童青少年 。12岁那年，金晟确诊了，这可不仅仅意味着他的人生从此离不开针筒——保证胰岛素注射 。
“别人上门提着一堆礼物，我是拿着厚厚一叠医学报告，我得让岳父岳母放心 。”金晟忆及自己作为“毛脚女婿”上门的画面 。至于来自同学、同事因不了解而产生的“区别对待”，更是I型糖尿病患者共同的遭遇 。由于从小就是复旦大学附属儿科医院的“常客”，金晟与医护人员建立了深厚友谊 。2019年，他索性辞去工作，成立“小糖人”公益组织，专为患儿提供援助 。金晟说，他想成为患儿的榜样，用自己的经历证明，罕见病患者也能拥有精彩人生 。
“天价药”进医保，实现“零的突破”
去年12月，国家医保局发布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）的通知》 。基本医保目录新纳入了7个罕见病药品，数量仅次于肿瘤和抗感染领域 。此外，9种罕见病用药成功谈判续约 。
据统计，截至目前，有28种罕见病的58种用药已纳入国家基本医保目录 。新纳入医保的罕见病用药中，有2个原是高值用药，即所谓的“天价药” 。
“此次通过大幅降价纳入国家基本医保目录，实现了罕见病高值用药国家医保‘零的突破’ 。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国告诉采访人员，可能是因为我国的患者规模、竞争产品出现等多种因素，使得国家医保谈判可以争取到进口高值用药远低于国外市场的价格，甚至可以说是“全球最低价” 。
推荐阅读
- 蒜苗|藏在身边的天然“青霉素”，三天两头吃一点，大人孩子少生病！
- 病人梦见棺材是什么征兆（梦见棺材的相关梦境介绍）
- 花椒|神奇的花椒，专治富贵病！
- 心血管疾病|刷碗也防心脏病
- 猫妹妹|美食博主猫妹妹住院，被下达病危通知书，网友：5000万粉丝的代价
- 巧克力|“街边1小吃”被拉进伤乳腺“黑名单”，不想乳腺疾病找上门，劝你忌口
- 奇易时光冷敷凝胶调理哪些疾病？
- 野生动物|研究发现21种野生动物病毒对人类和家畜有潜在风险
- 运动员|冬奥美食频频冲上热搜！韩国选手：吃的欲望都没有，日媒罕见帮腔
- 麦地那龙线虫病|只剩下14例麦地那龙线虫病接近根除