染色体异常在医学上属于一种非常常见的疾病，它的发病率不是特别高，我们人类一共有46条染色体，如果有一条缺失或者病变，那么我们的身体就会出现各种疾病和不适，对于新生儿的危害相当的大，会出现先天性智障和发育迟滞等症状，那么染色体异常的原因是什么呢？
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常 。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致 。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射 。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等 。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目 。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变 。
【染色体综合症异常原因】2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变 。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等 。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前 。这种状态可能与合成卵黄有关 。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体 。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期 。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩 。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离 。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关 。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性 。
临床表现
Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等 。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10% 。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认 。除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等 。
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