2.羊水穿刺和无创DNA的区别是什么？
首次来说无创DNA和羊水穿刺都是在筛查孩子的遗传物质，都是在筛查孩子的染色体病 。无创DNA的检查是近年一项新的分子遗传学检测技术，是医学上一个重大的进展 。它的检查是安全的抽血，准确性能达到99% 。它能够查出绝大部分生出来的染色体病，例如现在重点查的13、18、21、X和Y染色体，另外有些染色体的微缺失和微重复，无创也可以查到，但是无创现在归类为高精确度的筛查，依然不是诊断的标准，原因是无创抽的是母亲的血，检查出的染色体是母亲和胎儿混合的，因此也不能达到100%的准确 。
羊水穿刺检查出来的是胎儿身上的物质 。它不仅可以检查染色体，还可以检查遗传物质等等 。羊水穿刺的存在于一定的风险率是千分之一很低 。它的风险在于可能会引起感染和流产，虽然如此，但它的风险率很低，仅仅是千分之一，因此我们也不用对做羊水穿刺过分的紧张 。
3.孕期B超检查内容是相同的吗？
孕期的每次B超检查意义与目的都不相同 。7周左右进行B超检查，目的是检查宫内宫外的胚胎数量，特别是对于双胎孕妇来讲，这个时期的检查对于鉴定单卵双胎是非常关键的时刻；12周的B超检查目的是检查NT和核对孕周；20-24周的B超检查是对胎儿全身各器官系统进行测量，胎儿发育是否符合孕周的四维彩超；28周的B超检查目的是进一步检查补漏；分娩之前的B超检查是初步评估分娩前母胎的情况，为顺利分娩做好准备 。
4.孕期B超检查一定需要进行吗？
孕期B超在孕期很有必要，这是一个很好的检查胎儿发育的一种方法 。它并不是辐射，是一种高频的声波，它的原理是根据声波对不同组织物体的反射，来形成一种图像 。目前为止，没有发现B超对人体有害处 。
5.B超检查可以查出唐氏儿，那么产前筛查有必要吗？
这种说法是不对的 。染色体病的特点是，尽管它的全身各个器官系统发育以功能异常为主，从形态学上是很难发现的，而Ｂ超主要是检查胎儿的形态或结构异常 。所以说，怀孕期间单纯通过B超来检查胎儿有没有染色体病应该是做不到的 。
怀孕期间检查染色体病最可靠的方法就是羊水穿刺脐带血穿刺 。高精确度的筛查接近于诊断水平的筛查是无创DNA，传统的的筛查是唐氏筛查，所以说孕期想检查胎儿是否可能患有染色体病，必须要做羊水穿刺或者是无创DNA进行高精确的筛查 。
遗传基因小科普
唇腭裂胎儿跟遗传基因有关系吗？
唇腭裂是多基因遗传病 。多遗传病受遗传因素和环境因素所影响 。如果家族史中没有该遗传基因，由于我们生活方式不健康，也会引发基因突变而发生唇腭裂 。
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