4、必须要做唐筛的孕妈
1. 孕爸孕妈一方年龄较大； 2. 家族有出生缺陷史；
3. 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；4. 妊娠早期服用过药物 ， 而且不清楚药物的药性； 5. 孕爸孕妈一方长期在放射性或污染性环境工作；
6. 孕爸孕妈一方长期宠物；
一般为孕16-20周 ， 孕16-18周最佳 唐筛报告解读
文章插图
AFP:女性怀孕后胚胎干细胞产生的一种特殊蛋白 ， 保护胎宝宝不受母体排斥 。孕6周出现 ， 随着胎龄增长 ， 含量会越来越高 。
HCG：人绒毛膜促性腺激素的浓度 ， 医生会将这些数据连同孕妈的年龄、体重及孕周等 ， 通过计算检测出胎宝宝患唐氏综合征的危险度 。
筛查结果：低于风险截断值 ， 表明患病几率低 ， 反之则高 。“低风险”表明低危险 ， “高风险”表明高危险 ， 即使结果出现高风险 ， 孕妈也不必惊慌 ， 高风险人群中不一定都会生出唐氏儿 ， 需进一步检测分析 。
产前筛查主要胎儿出生缺陷疾病及危害
（1）遗传性染色体疾病：遗传性染色体疾病是指由于染色体数目或结构异常而引起的一大类遗传病 。目前常见的遗传性染色体病包括唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征） 。21三体综合征又称先天愚型 ， 是胎儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病 。
患儿临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容 ， 并可伴有多发畸形 。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征 ， 主要表现为发育及成长速度异常迟缓、智力障碍和肾脏不健全 ， 在妊娠6-8周开始出现 。13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体严重 ， 主要表现为智力发育障碍、癫痫和肌张功能低下等 。
（2）神经管缺陷：是一种严重的畸形疾病 ， 神经管是胎儿的中枢神经系统 。主要是叶酸缺乏导致 。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关 ， 临床表现为主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等 。
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