80年代，唐氏综合征的孩子平均寿命只有25岁 。 但随着医学的进步，现在唐氏综合征的患者平均寿命已经达到60岁了 。
没有一个母亲不想要一个健康的孩子 。 因为唐氏综合征一旦出现，目前还没有办法逆转，所以提前发现至关重要 。
那怎么才能在妈妈肚子里面就知道孩子有没有唐氏综合征呢？
靠切脉肯定是不行的 。 好在现代医学已经有准确有效的手段提前知道了 。 检查唐氏综合征有两种试验：筛查实验，和诊断性试验 。
筛查试验，顾名思义，就是筛选是否有唐氏综合征的可能 。 一旦发现有异常，或者本身是高危孕妇，则需要做确定诊断的诊断性试验 。
筛查试验包括两个 。 一个是抽血检查，另外一个是做超声波 。 这两个试验显而易见，不会对母亲和孩子造成伤害，非常安全，但是弊端是只能提供一个风险评估，不能确切诊断孩子到底有没有唐氏综合征 。 血液检查是检测血液中的蛋白浓度 。 某些蛋白在唐氏综合征孩子的母体内会增高，也就能提示唐氏综合征 。 根据检查的结果，考虑孕妇的年龄，筛查实验能给出一个大概的患唐氏综合征的可能性，大约能告诉79-90%的风险几率 。 也就意味着大约有21%的可能被漏掉 。 因此如果有高风险，则需要诊断实验来确定 。
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美国妇产学院建议所有孕妇均接受筛查试验，无论年龄 。 当然，这只是建议，不是强制，做不做需要自己判断 。 通常建议孕早期，11到13周，做血液检查，以及胎儿颈部超声波 。 这个超声波是测量胎儿颈部的透明带的厚度，超过一定厚度预示唐氏综合征的可能 。 或者只在孕中期，15-20周，做一个血液检查，不做超声波 。 这个血液检查检测多一些蛋白，原理同上 。 选择哪一种取决于年龄和家族史等因素 。
如果筛查试验发现唐氏综合征的风险较高 。 这时候就需要决定是否做诊断性试验了 。 因为上面说了，筛查试验不能确诊 。
诊断性试验包括羊水穿刺，和绒毛膜活检 。 这两个试验的确诊率非常高，能达到99%以上 。 所以是否有唐氏综合征，通过这两个试验，基本可以确定 。 因此美国妇产学院也建议孕妇，无论年龄，可以选择不做筛查试验，直接做诊断性试验 。 在这之前只建议35岁以上的孕妇，或者有增高风险的孕妇才做诊断性试验，因为诊断性试验有风险 。
羊水穿刺就是用一根针刺进子宫内，抽出一点羊水做检查，通常在16-20周进行 。 绒毛膜活检更进一步，直接取一些胎盘的组织，拿出来后检查有没有染色体异常，通常在11-14周进行 。 这两个试验精确度很高 。 但是因为是侵入性的检查，不可避免有风险 。 风险有多高呢？羊水穿刺导致流产的几率，根据医院的不同而不同，但是平均大约低于1/300到1/500，非常的低 。 绒毛膜活检因为要取一些活组织，风险稍微高一点，大约1/100到1/200 。
那到底哪些因素是要考虑的呢？
1. 筛查结果 。 上面已经讲了，不重复 。
2. 如果之前有过怀上唐氏综合征的孩子的历史，则风险增高 。
3. 家族史 。
4. 年龄 。 这个也已经讲了 。
虽然讲了这么多，但到底选择做哪个试验，还得自己在理解这些试验的利弊的基础上，和根据自身情况评估风险的程度后，做出判断和决定 。 通常筛查试验做完后，医生能告诉你一个大概的风险率 。 低于1/150的，比如1/100，也就是有1/100的可能孩子有唐氏综合征，通常认为是高风险的 。 高于1/150的，认为是低风险的 。
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