目的:探讨与雌激素灭活相关的基因儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与乳腺癌发生及发展的关系 。 方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术 , 对200例乳腺癌及100例正常乳腺组织的COMT基因第4外显子第158密码子G/A(Val/Met)多态性进行分析 , 采用免疫组织化学法检测乳腺癌组织ER、PR、p53及c—erbB-2蛋白的表达 。 比较各组中各种基因型分布频率的差异.以及各种基因型与乳腺癌预后相关因素间的关系 。 结果:乳腺癌患者COMT纯和变异基因型发生率显著高于对照组(P=0.0267) 。 随着乳腺癌 , 临床分期(P=0.0082)、组织学分级(P=0.0146)的升高及淋巴结转移数目的增加(P=0.0387) , 变异性基因型所占比例明显增大、在肿瘤组织ER阳性的患者中 , COMT基因型与 , 临床分期(P=0.0004)、组织学分级(P=0.0116)及淋巴结转移(P=0.0008)间关系的差异更加显著、结论:Met/Met变异基因型与乳腺癌危险性相关;具有低活性COMT等位基因(COMT—LL及COMT—HL)的乳腺癌患者与高临床分期、高组织学分级以及淋巴结转移多等预后不良的因素相关 。 【COMT基因多态性与乳腺癌发生及发展相关性探讨】完成机构:乳腺癌防治教育部重点实验室 天津市肿瘤防治重点实验室 天津医科大学附属肿瘤医院乳腺病理研究室,天津市300060
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