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产前诊断也称为出生前诊断，主要判断胎儿的染色体或基因是否正常，筛查胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病的检查 。如果确认胎儿患有严重遗传病或先天畸形，则终止妊娠 。因此产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段 。
根据临床实践，结合目前可进行产前诊断的疾病，通常认为有一下情况之一者进行产前诊断：
1、夫妇一方染色体异常，特别是平衡易位携带者，或曾生育过染色体病患儿的夫妇；
2、年龄≧35岁的孕妇；
3、夫妇一方患开放性神经管畸形，或曾生育过这种先天畸形患儿的夫妇；
4、夫妇一方患有先天性代谢缺陷、或生育过这种患儿的孕妇；
5、X连锁隐性遗传病携带者孕妇；
6、原因不明的流产、死胎、畸胎和新生儿死亡史的孕妇；
7、妻子孕早期或丈夫在孕前接触致畸因素，如化学毒物、辐射、病毒感染等的孕妇；
8、遗传家族史且近亲结婚的孕妇 。
【产前诊断要不要做】
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