大脑是人体结构中最为复杂的部位之一 ， 是神经系统的司令部 ， 我们的一系列活动、思考以及平衡感等等都是由大脑控制的 ， 从而我们可以清楚地明白大脑的重要性 。但是大脑同时也会随着人们年龄的增大而退化 ， 医学上称之为脑白质退化症 。今天 ， 我们就来了解一下脑白质退化症中的一类——异染性脑白质退化症吧 。
异染性脑白质退化症(Metachromatic leukodystrophy、MLD ， 亦称：异染性脑白质营养不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏症)为一种溶酶体贮积症(lysosomal storage disease) ， 一般归于脑白质营养不良(leukodystrophies)的类别、同于鞘脂类代谢障碍(sphingolipidoses) ， 因其影响神经鞘脂质(sphingolipids)的代谢 。
脑白质营养不良影响髓磷脂的生长和/或发展 ， 而脂肪的被覆是作为周围神经纤维的阻隔体(insulator)贯穿整个中枢和外周的神经系统 。MLD涉及脑苷脂的积累 。异染性脑白质退化症 ， 如同大多数的酶缺陷(enzyme
deficiency)一般 ， 存有“常染色体隐性遗传模式” 。
【脑白质退化症是怎么回事？】原因
MLD是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase
A)的缺乏所引起 ， 并且通常其特征在于酶的活性不足人体所能控制的10% 。如果没有这种酶 ， 脑硫脂(sulfatide)在身体的许多组织中积聚 ， 最终会破坏神经系统的髓鞘(myelin
sheath) 。髓鞘是一种脂肪覆盖体 ， 作用是保护神经纤维 。没有髓鞘 ， 在大脑的神经(中枢神经系统-CNS)及外周神经(外周神经系统-PNS)的控制功能 ， 其中包括肌肉的移动等活动 ， 就不再正常地运作 。最近的一项研究主张脑硫脂不完全对MLD的症状负责 ， 因为MLD是无毒的 。有人已提出溶血脑硫脂(溶血硫脑苷脂/lyso-sulfatide)由于其体外细胞毒性的作用而引起MLD;而脑硫脂已经去除它的酰基不完全会激起MLD病症 。
症状和MLD形式
如同其他许多会影响脂质代谢(lipid
metabolism)的遗传性疾病一样 ， MLD也有多种病发期的MLD形式 ， 如婴幼儿后期、青少年儿童期 ， 及成人期 。安宁疗法可以对MLD症状有许多帮助 ， 通常可以改善生活品质和延长寿命 。带原者和他们的家人相比之下呈现低酶水平(正常的酶水平因家庭而异) ， 不过即使是低酶水平仍足以处理身体的脑硫脂积累现象 。
治疗方法
目前还没有确切的治疗或治愈MLD的方法 。较长的青少年或成人开始发病及婴幼儿后期的患者在症状显示后接受治疗 ， 会拘限于疼痛和病症处理等之问题 。在症状前期之婴幼儿后期MLD患者 ， 以及那些青少年或成年MLD患者 ， 要么出现症状前期病征或者显示轻度至中度的症状;而对于可选择骨髓移植(包括干细胞移植)的患者 ， 目前正在研究 ， 看它是否可能让MLD的进展放缓、或停止MLD在中枢神经系统中的进展 。然而 ， 结果显示MLD的进展在周围神经系统一直没有显著的放缓 ， 而这些长期治疗的效果好坏参半 。
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