随着各种先天性疾病的频繁出现 ， 大家对各种染色体异常的状况还是倍加关注的 ， 如果能够做到防患于未然 ， 就不会让这么多的悲剧发生了 ， 也不会让孩子们一出生便会受到疾病的威胁与困扰 ， 备孕女性乃至孕妇们更要提高警惕 ， 那么潜在染色体异常指标有哪些？
染色体是基因的载体 ， 当染色体发生异常时 ， 会导致基因表达异常 ， 机体发育异常 ， 这是染色体发病的根本原因 。正常人的体细胞染色体数目为23对 ， 并有一定的形态和结构 。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常 ， 由染色体异常引起的疾病为染色体病 。现已发现的染色体病有100余种 ， 染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等 。
潜在染色体异常指标列举：
EIF(+)： 心内强回声灶较常见 ， 其发生率为2﹪—5﹪ 。90﹪出现在左心室内 ， 右心室或同时两室内检出相对较少 。有研究认为 ， 出现在右室内或同时在两心室内者 ， 患染色体异常可能性更高 。大多数EIF可表现为心内单一强回声灶 ， 少数可表现为多发强回声灶 ， 95﹪的EIF在晚孕期消失 。
【潜在染色体异常指标有哪些？】文献中EIF的临床意义争论较多 ， 分歧较大 ， 许多研究指出EIF与唐氏综合征无关 ， 而有些则认为EIF是诊断唐氏综合征的指标之一 。总之 ， 从目前的研究来看 ， 虽然EIF可能与唐氏综合征有关 ， 但如果在低危人群中仅有单一EIF表现 ， 则不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查 ， 单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显关系 。
肾孟扩张(+)： 有些胎儿肾孟扩张是母体的荷尔蒙引起 ， 使到胎儿肾孟肌肉松懈、扩张 。这现象多数是两边都有此现象 。至于一边的胎儿肾孟扩张 ， 就得排除先天输尿管阻塞 。
从上文的介绍中 ， 大家对潜在染色体异常指标有哪些也都心中有数了 ， 为了能够防止让孩子的健康受到威胁与伤害 ， 女性备孕阶段必须要做好孕前检查 ， 符合生育条件才可以 ， 当然了整个孕期也要定期产检 ， 在医生指导下做好治疗与调理措施 。
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