PKU全称苯丙酮尿 , 是筛查新生儿筛查的一项重要检查!
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PKU全称苯丙酮尿 , 是筛查新生儿筛查的一项重要检查 。
是一种常见的氨基酸代谢病 , 是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 , 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸 , 导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 。
临床主要表现为智能低下 , 惊厥发作和色素减少 。
根据医学认证 , PKU的正常值应该是2—8 。
【新生儿正常pku是多少】
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