到3～4岁时 ， 患儿即卧床不起 ， 出现四肢瘫 ， 并可发生眼球震颤、小脑病变体征 。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显 。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色 ， 以后可以失明 。
除神经系统症状外 ， 还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等 。
本病根据临床症状 ， 主要为神经系统的临床表现 ， 以及实验室检查所见 ， 可获得诊断 。
检查
尿中硫酸乙酰肝素增多 。在周围血液中白细胞有异染性包涵体 。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多 ， 并以GM2和GM3神经节苷脂为主 ， 硫酸乙酰肝素亦增多 。
X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型 ， 但其改变程度较轻 。
通过以上小编的介绍 ， 相信大家都会这类型的疾病有了相应的症状和检查方面的了解了 。对于该病的一些严重的危害 ， 应该值得我们需要对该疾病引起注意 ， 在有这样的状况出现时 ， 应及时到医院进行治疗 ， 并配合医生的叮嘱 。
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